Victor Dubowitz décrit le syndrome Dubowitz pour la première fois en 1965. Cette maladie est une syndrome associant malformations et retard de croissance. Il est à hérédité de type autosomique récessif.
La déficience en adénosine désaminase, ou déficit en ADA, est un trouble du métabolisme des purines caractérisé par une immunodéficience combinée sévère (SCID) et des anomalies squelettiques.
Le syndrome CINCA est une maladie multisystémique et la forme la plus sévère du syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS).
La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (ou syndrome de Conradi-Hünermann-Happle) fait partie des dysplasies squelettiques rare et les symptômes associent un raccourcissement asymétrique des membres, une scoliose et une petite taille.
Le syndrome de Denys-Drash est la combinaison de la sclérose mésangiale diffuse et du neuroblastome avec pseudohermaphrodisme masculin.
La dysplasie diastrophique est une dysplasie squelettique congénitale rare caractérisée par un nanisme disproportionné avec des extrémités courtes et des malformations articulaires.
Le syndrome de Loeys-Dietz, appartenant au groupe des maladies du tissu conjonctif, combine différents symptômes.
Le lupus érythémateux tumidus est une variante non cicatricielle du lupus érythémateux cutané.
Le syndrome de Dorfman-Chanarin décrit une maladie métabolique autosomique récessive qui provoque des troubles du stockage des triacylglycérides.
Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique qui survient chez les enfants en bas-âge étant en bonne santé générale par-ailleurs.
Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie rare causée par une mutation génétique, dont les principaux symptômes sont une incapacité mentale légère à grave, des spasmes cérébraux et diverses malformations congénitales, comme la maladie de Hirschsprung, des malformations cardiaques et des anomalies oculaires.
Le syndrome de Muckle-wells est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS).
Morbus Morquio (MPS IV) est une maladie lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La maladie peut être vue surtout dans l'apparence externe comme une mauvaise croissance, une déformation et un mauvais positionnement du squelette et un changement dans l'expression faciale.
L'atrésie de l'intestin grêle décrit un trouble du développement de l'intestin grêle. En raison de l'absence d'une partie de l'intestin grêle ou d'une membrane intestinale, la lumière du jéjunum ou de l'iléon n'est pas continue.
La polyneuropathie amyloïde familiale est une polyneuropathie périphérique systémique héréditaire affectant les systèmes nerveux sensorimoteur et autonome.
Les troubles de la synthèse de l'acide biliaire (SAD) sont de très rares troubles héréditaires dans lequels sont défecteueux soit des enzymes de la synthèse de l'acide biliaire (les SAD primaires), soit des enzymes de transport des acides biliaires (les SAD secondaires).
Le déficit en LAL est une maladie de surcharge lysosomale récessive autosomique causée par une carence ou une absence complète de l'enzyme LAL
L'hémophilie héréditaire est une maladie héréditaire dans laquelle la coagulation sanguine est perturbée, ce qui signifie qu'en présence de plaies, le sang ne coagule pas ou seulement très lentement.
Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie se manifeste dès la petite enfance, avec des symptômes de dysostose mandibulo-faciale, de microcéphalie, de petite taille, de retard mental et d'acquisition du langage profondément retardée.
Le lymphome à cellules du manteau (LCM) est une forme rare de lymphome non hodgkinien. Il tient son nom d'une atteinte des lymphocytes B de la zone du manteau des ganglions lymphatiques.