Syndrome de Dorfman-Chanarin

Le syndrome de Dorfman-Chanarin décrit une maladie métabolique autosomique récessive qui provoque des troubles du stockage des triacylglycérides. Le stockage se produit principalement dans les leucocytes, les fibroblastes, dans la musculature et le foie.

Les symptômes de la maladie comprennent une hépatomégalie, ataxie, ichtyose, des myopathies et un nystagmus. Dans certains cas l'ichtyose peut être le seul symptôme. L'image clinique varie considérablement. 

La cause est susceptible d'être une mutation du gène ABHD5, codant pour une protéine qui activen la triglycéride lipase adipocytaire. La lipase reste inactive en raison des mutations et accumule les triacylglycérides par voie intracellulaire. C'est surtout dans les leucocytes, qu'on retrouves de grandes quantités de gouttes lipidiques.