Déficit en adénosine désaminase
La déficience en adénosine désaminase, ou déficit en ADA, est un trouble du métabolisme des purines caractérisé par une immunodéficience combinée sévère (SCID) et des anomalies squelettiques.
Il y a un manque d'adénosine désaminase due à une mutation à hérédité de type autosomique récessif dans le génome. Celle-ci est responsable de la conversion de l'adénosine en inosine. Ceci conduit à une accumulation de métabolites puriques toxiques qui provoquent la mort des lymphocytes en particulier.
La maladie se caractérise par des infections opportunistes sévères et récidivantes (infections respiratoires et candidoses), une lymphopénie sévère et de très faibles taux d'immunoglobulines. La déficience en ADA représente 10 à 15% des cas de SCID.
La forme la plus commune se manifeste déjà dans la petite enfance, mais il existe des formes plus rares qui commencent négativement à l'âge de 6-24 mois. Bien moins souvent, la maladie survient à l'âge adulte. Au début de la maladie, le degré d'immunodéficience augmente régulièrement. En général, la maladie conduit rapidement à la mort.