Mucopolysaccharidose IV A
Morbus Morquio (MPS IV) est une maladie lysosomale congénitale du groupe des mucopolysaccharidoses. Dans le type A le plus courant, l'enzyme N-acétylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase, responsable de la dégradation du mucopolysaccharide sulfate de kératane, est absente ou déficiente.
La forme beaucoup plus rare de type B présente un déficit en bêta-galactosidase. Les deux formes sont héritées autosomique récessivement. Le manque d'enzymes entraîne un stockage accru de mucopolysaccharides non dégradables dans les cellules et organes sains. Au fil du temps, la fonction de la cellule et finalement des organes diminue.
La maladie peut être vue surtout dans l'apparence externe comme une mauvaise croissance, une déformation et un mauvais positionnement du squelette et un changement dans l'expression faciale. De plus, les patients souffrent principalement d'hypermobilité des articulations et des ligaments et des douleurs articulaires associées.
De plus, les personnes souffrant d'hernie, d'infections respiratoires, de perte auditive, d'apnée du sommeil et d'autres symptômes sont de plus en plus fréquents. Selon leur gravité, les premiers symptômes peuvent survenir au cours de la petite enfance ou à l'âge adulte.
La gravité de la maladie augmente avec l'âge.