Déficit en lipase acide lysosomale

Le déficit en LAL est une maladie de surcharge lysosomale récessive autosomique causée par une carence ou une absence complète de l'enzyme LAL. Un manque d'enzyme LAL trouble la dégradation des esters de cholestérol et des triglycérides et provoque une accumulation de matière non dégradée dans les lysosomes des cellules corporelles. Le foie, la rate, les vaisseaux sanguins et le tractus gastro-intestinal sont particulièrement affectés.

Le déficit en lipase acide lysosomale a été précédemment classé en deux formes en raison de l'évolution différente des événements : une forme infantile, rapidement progressive (maladie de Wolman) et retardée (maladie de surcharge en esters du cholestérol ou CESD) chez les enfants et les adultes.

1. La forme précoce de la petite enfance se manifeste dès les premières semaines de vie et conduit très rapidement à la mort.
2. Le deuxième type chez les enfants et les adultes est moins rapide mais également progressif, et peut entraîner la mort en raison d'une insuffisance hépatique due à une lésion hépatique chronique et à des événements cardiovasculaires.