La dysplasie dystrophique est une dysplasie squelettique congénitale rare caractérisée par une petite taille disproportionnée avec des extrémités courtes et des malformations articulaires. Il existe des déformations de la colonne vertébrale et de multiples contractures articulaires. Ce sont en particulier les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et la hanche qui sont affectés.
La taille de l'extrémité adulte est d'environ 120 ± 10 cm. Les enfants naissent avec des sabots bilatéraux, des poignets déformés et des pouces abductés (subluxés), appelés «pouces d'auto-stoppeurs». Souvent, on retrouve également une fente palatine et une mandibule hypoplasique.
Dans les premiers mois de la vie, les structures kystiques se développent sur le cartilage de l'oreille, provoquant une déformation de l'oreille semblable à un chou-fleur. La croissance est ralentie et il y a souvent une cyphoscoliose progressive.
Les déformations des articulations sont associées à une mobilité limitée ou à une grande étirabilité. La variabilité clinique de la maladie est significative; elle peut avoir un parcours modéré à très sévère.
Le syndrome est à hérédité de type autosomique récessif. Il est causé par des mutations homozygotes dans le gène SLC26A2 / DTDST ( transporteur de sulfate de dysplasie diastrophique). Celui-ci code pour un transporteur de sulfate essentiellement exprimé dans le cartilage.
Parfois, la maladie est mortelle à la naissance, mais la plupart des individus atteints survivent à la période néonatale et développent les limitations physiques décrites avec une intelligence normale.
S'il n'y a pas de complications lourdes associées à des malformations de la moelle épinière, l'espérance de vie est bonne. Cependant, les personnes touchées sont généralement handicapées et ont besoin d'aide dans leur vie quotidienne.