Syndrome de Denys-Drash

Le syndrome de Denys-Drash est la combinaison de la sclérose mésangiale diffuse et du neuroblastome et du pseudohermaphrodisme masculin. Jusqu'à présent, environ 200 cas de cette affection ont été décrits.

La première manifestation clinique de la maladie peut être une tumeur de Wilms. Le syndrome se développe après l'accouchement. Les premiers symptômes sont une protéinurie massive et un syndrome néphrotique, suivis d'une insuffisance rénale dans un délai de 1 à 4 ans.

La cause du syndrome réside probablement dans des mutations de la lignée germinale du gène WT1, qui prédispose également à la tumeur de Wilms. Le gène code pour une protéine Tinkfinger et, en tant que facteur de transcription, a un effet sur le développement du système urogénital. Les anomalies sont principalement de nouvelles mutations dominantes, donc le risque de récidive est très faible.