Syndrome de Mowat-Wilson

Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie rare causée par une mutation génétique, dont les principaux symptômes sont une incapacité mentale légère à grave, des spasmes cérébraux et diverses malformations congénitales, comme la maladie de Hirschsprung, des malformations cardiaques et des anomalies oculaires.

De plus, les patients ont un phénotype factuel distinct, y compris un front haut et bombé, une hypertolérance, de longs sourcils, des yeux profonds et larges et une bouche ouverte avec une lèvre supérieure en forme de M. La majorité des patients développent une microcéphalie et une épilepsie, qui commence à l'âge de deux ans.

Les patients souffrent souvent d'un trouble complet du développement. Par conséquent, les enfants affectés n'apprennent à marcher qu'entre quatre et six ans. Le modèle de marche reste souvent avec les bras levés et coudés et à large base.

Les enfants dont l'acquisition du langage est très limitée sont généralement décrits comme particulièrement joyeux et rient souvent.

Les mutations génétiques mentionnées sont dans le gène ZEB2, ZFHX1B et SIP1 et se sont produites en très grand nombre dans les cas décrits (plus de 100 délétions et mutations).