Hémophilie héréditaire

L'hémophilie héréditaire est une maladie héréditaire dans laquelle la coagulation sanguine est perturbée, ce qui signifie qu'en présence de plaies, le sang ne coagule pas ou seulement très lentement. On distingue deux formes : l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) et les mains (déficit en facteur IX).

Comme il s'agit d'une mutation récessive liée à l'X, les hommes sont principalement touchés. Les patients se plaignent d'hémorragies externes et internes récurrentes, difficiles à arrêter avec, dans le pire des cas, une issue fatale.

On retrouve surtout des hémorragies articulaires, des saignements musculaires et des hématomes sous-cutanées spontanés (ecchymoses). La sévérité de la maladie est fonction du degré d'expression de celle-ci et des déficit en facteurs.