Syndrome CINCA

Le syndrome CINCA est une maladie multisystémique et la forme la plus sévère du syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS). Elle est caractérisée par la formation postnatale d'une éruption urticarienne persistante et non irritante.

Au cours de la maladie se produisent avec des épisodes infectieux récidivants associant une fièvre élevée, lyphadenopathie, hépatomégalie et splénomégalie sur. En outre, le système nerveux central est affecté dans la plupart des cas. Ceci est caractérisé par le mal de tête, des convulsions, un retard mental et une méningite aseptique. Certains patients ont développé à un âge plus avancé une surdité sensorielle et des oedèmes papillaires avec une cécité subséquente. Les manifestations cliniques de la maladie varient considérablement d'un patient à l'autre.

La cause du syndrome est une mutation à hérédité de type autosomique dominant de CIAS1.