Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique qui survient chez les enfants en bas-âge étant en bonne santé générale par-ailleurs. Les déclencheurs sont les changements de la température corporelle (par exemple, la fièvre), la fermeture des yeux, la stimulation de la lumière, l'effort, le surmenage et l'infection; Cependant, des crises peuvent se produire même sans déclencheurs spécifiques.
La plupart du temps sont responsables des mutations du gène SCN1A sur le chromosome 2, codant pour un canal sodique voltage-dépendant. En conséquence, la transmission de l'information entre les neurones et les crises d'épilepsie s'arrête.
SD est à hérédité de type autosomique dominant, mais la majeure partie des affections est causée par des mutations de novo; Les hommes sont deux fois plus susceptibles d'être affectés que les femmes. Les crises débutent dans la première année de vie, elles sont tonico-cloniques (Grand Mal) et n'affectent souvent qu'un seul côté du corps.
Ce côté peut changer durant une crise, celle-ci se finit souvent en souvent en état de mal d'épilepsie. Plus tard un myoclonus et des absences peuvent s'ajouter, la fréquence des crises diminuant avec l'âge. À partir de la deuxième année de vie, le développement mental ralentit habituellement, entraînant un retard psychomoteur, des troubles de la parole et des comportements autistiques ou de l'hyperactivité.
Entre la deuxième et la quatrième année de vie, il existe un risque accru de mort subite de l'enfant. En raison d'une thérapie difficile et de retards de développement, le pronostic à long terme est défavorable, mais 85% des personnes touchées atteignent l'âge adulte.