Syndrome de Dubowitz

Victor Dubowitz décrit le syndrome Dubowitz pour la première fois en 1965. Cette maladie est une syndrome associant malformations et retard de croissance. Il est à hérédité de type autosomique récessif.

Le syndrome associant malformations et retard de croissance est caractérisée par une petite taille, un retard mental, une physionomie caractéristique, une tendance à l'eczéma, des déficiences immunitaires et des affections malignes. En outre, le syndrome est associé à divers autres symptômes. Ceux-ci varient d'un patient à l'autre.

Les victimes viennent au monde avec une dystrophie prénatale, souvent après une grossesse normale. Les caractéristiques principales sont sont une microcéphalie, des cheveux fins, un visage plat, un nez large, une blépharophimosis, ptosis, télécanthus, épicanthus, des oreilles basses, une bouche volumineuse, une micrognathie, des dents mal alignées et parfois des fentes palatines.

Le nourissons souffrent fréquemment de problèmes de nutrition, de troubles de la croissance et de diarhées chronique.

Le pronostic des patients dépend de l'apparition de tumeurs malignes, celle-ci étant fréquente.