Syndrome de Loeys-Dietz

Le syndrome de Loeys-Dietz, appartenant au groupe des maladies du tissu conjonctif, combine différents symptômes. Parmi ceux-ci figurent notamment : des anévrismes aortiques, un hypertélorisme, une fente palatine et/ou une luette bifide, ainsi que des artères tortueuses dans tout le corps.

La transmission de la maladie est autosomique dominante et a lieu dès la naissance ou la petite enfance. Les causes du syndrome sont des mutations dans les gènes responsables des récepteurs du TGF-ß.

Le syndrome de Loey-Dietz, qui contribue à la maladie du tissu conjonctif, combine différents symptômes. Notamment parmi eux: anévrismes aortiques, hypertélorisme, fente palatine et / ou uvula bifida et artères tortueuses dans tout le corps. L'hérédité de la maladie est autosomique dominante et est déjà à l'âge néonatal ou tout-petit. La cause du syndrome sont des mutations dans les gènes responsables du TGF et des récepteurs. & Nbsp;