La maladie à virus Nipah est une maladie zoonotique causée par le virus Nipah et découverte récemment.
L'anémie falciforme est un trouble génétique autosomique récessif qui appartient au groupe des anémies hémolytiques ou hémoglobinopathies.
L'odontochondrodysplasie est une dysplasie squelettique congénitale très rare.
Le syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation désigne une maladie comportant un albinisme de la peau, des cheveux et des yeux. Il s'accompagne d'autres anomalies oculaires et d'une déficience intellectuelle.
Le syndrome oro-facio-digital type 1 (OFD1) est un trouble du développement neuronal rare appartenant au groupe des ciliopathies.
Le syndrome oro-facio-digital type 2 (OFD2) est une dysmorphie autosomique récessive rare, qui est caractérisé par une combinaison de déformations des mains et des pieds, des anomalies du visage, des fissures de la lèvre supérieure et des hamartomes de la langue.
Le syndrome oro-facio-digital type 3 (OFD3) est une maladie autosomique récessive très rare caractérisée par une malformation de la bouche, des yeux et des doigts et un déficit intellectuel sévère.
La pentalogie de Cantrell décrit l'apparition simultanée de 5 symptômes principaux : le défaut supra-ombilical de la paroi abdominale, l'absence de parties antérieures du diaphragme, les défauts péricardiques près du diaphragme, les anomalies des parties inférieures du sternum et les malformations cardiaques congénitales.
Le syndrome de Brown-Vialetto-van-Laere est une maladie des motoneurones dans laquelle les patients souffrent d'insuffisance respiratoire, de perte auditive neurosensorielle et de paralysie progressive du ponton-bulbaire.
Le syndrome décrit une maladie causée par une mutation génétique, qui appartient au groupe des syndromes de macrosomie.
Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol (BDCS) est une génodermatose très rare caractérisée par une prédisposition à un carcinome basocellulaire précoce.
La lipodystrophie partielle acquise, également appelée syndrome de Barraquer-Simons, est caractérisée par une lipatrophie de la moitié supérieure du corps, en particulier dans la région du tronc et du visage, et une hypertrophie du tissu adipeux fémoral.
Le syndrome de Barber-Say est une maladie congénitale avec une combinaison de difformités faciales visibles, une pilosité excessive (hypertrichose), un sous-développement des mamelons et un excès de peau visiblement extensible.
La microcéphalie primaire récessive autosomique (MCPH) est un trouble génétique rare de la croissance crânienne.
Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun, aussi connu sous le nom d'ALPS, est caractérisé par une augmentation du nombre de lymphocytes et est dû à un dysfonctionnement du système immunitaire.
Le syndrome hémolytique-urémique atypique est une microangiopathie thrombotique caractérisée par le complexe symptomatique thrombocytopénie, l'anémie hémolytique et l'insuffisance rénale aiguë.
Le syndrome de Silver Russel est une combinaison de nanisme intra-utérin, de dysmorphie faciale et d'asymétrie du corps.
Le SGBS est caractérisé par une croissance excessive avant et à la naissance, une dysmorphie du visage et plusieurs anomalies squelettiques et viscérales.
Le syndrome de Snyder-Robinson est un trouble héréditaire récessif lié au chromosome X.
L'amyotrophie spinale (SMA) est un groupe de troubles proximaux autosomiques récessifs. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive en raison de la dégénérescence ou une perte de neurones moteurs inférieurs dans la moelle épinière ventrale (cellules de la corne antérieure) et dans les noyaux du tronc cérébral.