Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue est une maladie héréditaire récessive autosomique dans laquelle l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne est perturbée..
La narcolepsie est un trouble neurologique qui affecte le cycle veille-sommeil des patients. Il appartient aux groupe des hypersomnies à cause centrale.
Le syndrome de Netherton est une maladie cutanée héréditaire autosomique récessive.
La maladie neuroectodermique mélanolysosomale, également connue sous le nom de syndrome d'Elejalde (ES), est caractérisée par des cheveux ternes et argentés, une coloration de bronze de la peau exposée au soleil et de graves déficits neurologiques chez le patient.
Les ostéosarcomes sont principalement des tumeurs osseuses malignes qui surviennent essentiellement dans les os longs.
Le syndrome de Rombo décrit une génodermatose essentiellement faciale, très rare et d'origine inconnue.
Le syndrome de Saethre-Chotzen (SCS) est un syndrome de la craniosténose à hérédité de type autosomique dominant.
Le syndrome dermotriche est une maladie héréditaire liée au chromosome X caractérisée par trois principaux symptômes : ichtyose (ichtyose folliculaire), l'alopécie et une photophobie.
Le syndrome Crane-Heise est une maladie très rare qui se caractérise par une calotte crânienne faiblement minéralisée, des anomalies vertébrales, une absence de clavicules et des dysmorphies cranio-faciales.
La cirrhose biliaire primitive (CBP) est un stade tardif de l'inflammation chronique des voies biliaires du foie appelé cholangite destructrice non purulente.
Le syndrome de Coffin-Siris décrit la combinaison de phalanges hypoplasiques avec une hypoplasie des ongles, une petite taille et un retard mental.
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter décrit l'association d'une hypotonie musculaire, de la séquence de Moebius et de la séquence de Pierre-Robin.
Le syndrome de Hay-Wells est une forme rare de dysplasie ectodermique. Les principaux symptômes sont une fente labiale et palatine, l'ankyloblépharon et des anomalies ectodermiques.
Le syndrome DOOR décrit la combinaison d'une surdité, de déformations osseuses, de la dystrophie des ongles et d'un retard mental.
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales sont un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives.
Le syndrome hypernycthéméral est un trouble rare du rythme circadien.
Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT ou MOTT) sont un terme pour désigner toutes les mycobactéries qui ne provoquent ni tuberculose ni lèpre.
La maladie de Niemann-Pick de type C (NP-C) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare.
Le carcinome rénal est une tumeur maligne provenant des cellules tubulaires rénales.
Le syndrome de Nievergelt est une maladie osseuse rare qui appartient au groupe des dysplasies mésosomales.