La dysplasie cléidocrânienne (CCD) se réfère à une maladie constitutionnelle des os. Ses principales caractéristiques sont les clavicules sous-développées, des anomalies dentaires et un retard de la fermeture des fontanelles du crâne.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie congénitale appartenant au groupe des aberrations chromosomiques numériques. La maladie est exclusivement masculine, et est définie par un nombre anormal de chromosomes X dans le caryotype.
Le déficit en cellules souches limbiques est une maladie rare de l'épithélium limbique de la cornée.
La lipodystrophie généralisée congénitale, également appelée syndrome de Berardinelli-Seip, décrit un trouble congénital rare dans lequel on observe une perte généralisée de graisse sous-cutanée (lipoatrophie) dès la naissance.
Le déficit en lipoprotéine lipase (LPLD) est une maladie métabolique rare, à hérédité de type autosomique récessif. En raison d'une mutation dans le gène de la lipoprotéine lipase (LPL), les enzymes LPL produites sont défectueuses ou restreintes sur le plan fonctionnel.
L'hypoplasie pulmonaire désigne un manque de développement du poumon (foetal). Ceci est également observable concernant une réduction de taille et de volume de l'un ou des deux poumons.
La lymphangioleiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire rare qui se manifeste à l'âge adulte et survient presque exclusivement chez les femmes.
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse caractérisée principalement par une hyperphalangie bilatérale et une clinodactylie de l'index. Dans la plupart des cas, des symptômes typiques de la séquence de Pierre Robin sont retrouvés (fente palatine, glossoptose et micro-genie).
Syndrome de craniosynostose anomalies anales porokératose se caractérise par une craniosynostose et une hypoplasie de la clavicule (C), une fermeture de la fontanelle retardée (D), des malformations anales (A), des malformations du tractus urogénital (G) et des éruptions cutanées (S).
La fibrose kystique ou mucoviscidose est une maladie métabolique à hérédité de type autosomique récessif qui se caractérise par la production de sueur à haute teneur en sel et une sécrétion de mucus à viscosité anormale.
La maladie de Castleman est comprise comme une hypertrophie des ganglions lymphatiques avec hyperplasie lymphatique angiofolliculaire.
La maladie de Hunter appartient à la mucopolysaccharidose (MPS II) et est une maladie métabolique héréditaire.
La maladie de Pompe est une maladie de stockage du glycogène lysosomal qui affecte les muscles squelettiques et respiratoires à divers degrés de gravité et peut survenir à tout âge.
La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive rare qui cause des troubles du métabolisme du cuivre.
La maladie des motoneurones de Madras est un syndrome qui provoque une faiblesse extrême des extrémités. La MMND a été décrite dans moins de 200 cas.
La spondylarthrite ankylosante est une maladie inflammatoire chronique de la colonne vertébrale et du bassin (articulation sacro-iliaque). Dans la maladie de Bechterew, les changements osseux destructeurs et nouveaux se produisent généralement simultanément.
La maladie de Fabry est un trouble métabolique congénital et une maladie de stockage lysosomal.
La maladie lymphoproliférative liée à l'X se réfère à une immunodéficience héréditaire. Dans la plupart des cas, elle se manifeste par une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV), à laquelle le système immunitaire ne répond pas.
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewksi appartient au groupe des Ostéochondrodysplasies congénitales héréditaires et se caractérise par des côtes courtes et des poumons sous-développés.
Le syndrome Cronkite-Canada également appelé polypose gastro-intestinale juvénile. Il décrit une maladie non héréditaire du tube digestif de cause inconnue.