Syndrome lymphoprolifératif
La maladie lymphoproliférative liée à l'X se réfère à une immunodéficience héréditaire. Dans la plupart des cas, elle se manifeste par une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV), à laquelle le système immunitaire ne répond pas. Les infections à EBV provoquent par exemples les symptômes suivants :
mononucléose infectieuse fulminante, syndrome d'activation des macrophages ou lymphohistiocytose hémophagocytaire, hypogammaglobulinémie progressive et/ou lymphomes. La lymphohistiocytose hémophagocytaire est déclenchée par l'activation et la prolifération excessive des cellules T et des macrophages et est potentiellement mortelle.
La fièvre, l'hépatosplénomégalie et la lymphadénopathie peuvent entraîner des troubles de la coagulation, une atteinte du système nerveux central et une défaillance multiviscérale. L'anémie aplasique et la vascularite lymphocytaire sont moins fréquentes.
L'hérédité est récessive liée à l'X et est dans la plupart des cas (60%) une mutation du gène SH2D1A, responsable de l'activation des lymphocytes T.