La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive rare qui cause des troubles du métabolisme du cuivre. Les mutations du gène ATP7B, qui code pour un 0 de transport du cuivre, perturbent l'homéostasie du cuivre des cellules.
Par conséquent, le cuivre s'accumule principalement dans le foie, le SNC et les yeux. Ces accumulations conduisent à une multitude de symptômes, la caractéristique est l'anneau Kayser-Fleischer-Kornealring (chez 80% des patients) sur l'œil.
Le foie est gravement endommagé, ce qui entraîne une hépatite, une cirrhose ou une fibrose hépatique ou même une insuffisance hépatique. Surtout chez les jeunes patientes, ces lésions hépatiques surviennent soudainement et peuvent mettre leur vie en danger en peu de temps.
Les patients souffrent de troubles neurologiques de plus en plus graves comme une polyneuropathie, des tremblements, une ataxie, une dyskinésie et des convulsions. Si elles ne sont pas traitées, les déficits neurologiques finissent par conduire à l'alitement. Des changements de personnalité se produisent souvent, des symptômes tels qu'une tendance à la dépression, des névroses ou des psychoses.
Chez les femmes, la maladie est partiellement diagnostiquée par des avortements spontanés ou une aménorrhée. Si la maladie de Wilson n'est pas traitée, la maladie entraîne la mort ; les patients traités prématurément peuvent avoir une espérance de vie normale.
La maladie se manifeste entre la cinquième et la 32e année de vie, l'incidence maximale se situe entre 20 et 30 ans. La maladie de Wilson peut être traitée de façon causale par transplantation hépatique.