Syndrome Catel-Manzke

Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse caractérisée principalement par une hyperphalangie bilatérale et une clinodactylie de l'index. Dans la plupart des cas, des symptômes typiques de la séquence de Pierre Robin sont retrouvés (fente palatine, glossoptose et microgenie).

En plus de ces symptômes caractéristiques, d'autres malformations congénitales peuvent également être présentes. On y retrouve malformations cardiaques, colobome de l'iris, dysmorphies faciales, scoliose, Brachydactilie, luxation du genou, orteils courts et aussi un retard mental.

Il y a des cas sporadiques et des prédispositions familiales mais le mode d'hérédité n'a pas encore été clarifié.

Si le diagnostic est fait dans la première année de vie et traité rapidement, le pronostic du patient est favorable.