La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble métabolique congénital et une maladie de stockage lysosomal. Une mutation du gène GLA conduit à une déficience génétique de l'enzyme lysosomale alfa-galactosidase A.

Le globotriaosylcéramide sphingolipide (Gb3, également abrégé GL-3 ou ceramide trihexoside[CTH]) et les dommages progressifs aux cellules et aux organes s'accumulent.

Pour cette raison, les patients sont souvent confrontés à toute une série de symptômes, dont la gravité peut varier.

Il s'agit notamment de douleurs, en particulier dans les mains et les pieds (acroparesthésie), d'intolérance à la chaleur, d'angiokératomes (changements cutanés rougeâtres sans démangeaisons), de troubles gastro-intestinaux, de perte auditive et de problèmes oculaires, d'accident vasculaire cérébral ou d'AIT ainsi que de dysfonction cardiaque et rénale.