La fibrose kystique ou mucoviscidose est une maladie métabolique à hérédité de type autosomique récessif qui se caractérise par la production de sueur à haute teneur en sel et une sécrétion de mucus à viscosité anormale.
La cause sont des mutations dans le gène du CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique), sur le chromosome 7. Celles-ci aboutissent à la dysfonction d'un canal chlorure. Ainsi on arrive à une modification de composition de toutes les glandes exocrines.
La maladie est chronique et, en règle générale, progressive. La fibrose kystique est généralement découverte immédiatement après la naissance par l'absence des premières selles du nouveau-né (méconium). Pratiquement chaque organe interne peut être altéré dans sa fonction.
C'est une maladie multi-systémique. Les symptômes principaux sont d'une part respiratoires, car l'apparition d'infections chroniques avec toux et la colonisatoin de germes resistants sont facilitées en raison de troubles de l'écoulement des sécrétions. D'autre part des troubles d'excrétion du pancréas et de la bile entraînent des troubles digestifs ainsi qu'une dégradation chronique de ces organes.
On observe une croissance ralentie et un nanisme. Les symptômes intestinaux (syndromes obstructifs) et hépatiques (cirrhose du foie) sont moins fréquents. Les hommes malades sont dans la plupart des cas infertiles à la suite d'une azoospermie. La morbidité et la mortalité sont exprimées par l'ampleur de l'atteinte bronchopulmonaire. Le cours de la maladie dépend du type et de la gravité de la mutation concernée et varie beaucoup d'un individu à l'autre, l'expression de la maladie varie considérablement.
L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes est d'environ 30 à 40 ans. La maladie n'est actuellement pas guérissable.