Déficit en lipoprotéine lipase
Le déficit en lipoprotéine lipase (LPLD) est une maladie métabolique rare, à hérédité de type autosomique récessif. En raison d'une mutation dans le gène de la lipoprotéine lipase (LPL), les enzymes LPL produites sont défectueuses ou restreintes sur le plan fonctionnel.
Les enzymes LPL sont nécessaires pour la dégradation et le traitement des chylomicrons, qui transportent les triglycérides dans le corps. Lorsque ce mécanisme est bloqué, la concentration de triglycérides dans le sang augmente considérablement (10-100x).
La plupart des patients sont jeunes. Ils se plaignent de douleurs abdominales diffuses, ainsi qu'une intolérance au lait et aux aliments gras. L'augmentation des taux de lipides sanguins peut être un facteur déclencheur d'une pancréatite récidivante avec nécrose séquentielle et risque accru de cancer du pancréas.
La pancréatite aiguë peut parfois être fatale. En outre, une insuffisance pancréatique peut résulter des inflammations. Celle-ci peut se manifester sous forme de diabète ou d'autres troubles gastro-intestinaux. Les patients doivent toujours faire attention à un régime faible en gras et s'abstenir d'alcool.