La pachydermopériostérose décrit une forme d'ostéoarthropathie hypertrophique primaire et se caractérise par une pachydermie, des doigts de pilon et une formation osseuse sous-périostée.
Le syndrome de malformation congénitale de Nager, aussi connu sous le nom de dysostose acro-faciale de Nager (NAFD), possède les caractéristiques principales d'une dystose mandibulo-faciale et divers défauts des membres préaxiaux.
La maladie de Nasu-Hakola se réfère à une forme rare de leucodystrophie, caractérisée par une démence sénile progressive, un syndrome du lobe frontal et des fractures osseuses répétées des membres supérieurs et inférieurs en raison de lésions osseuses polykystiques.
La Pachyonychia congénitale est une maladie congénitale autosomique dominante dont les principaux symptômes sont une onychauxis et des kératomes douloureux dans la paume de la main.
L'hémoglobinurie nocturne paroxystique (PNH) est une maladie rare acquise des cellules souches hématopoïétiques, qui est cliniquement démontrée par une hémoglobinurie occasionnelle, généralement nocturne ou matinale, avec production d'une urine sombre classique.
Le déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale décrit une maladie neurodégénérative héréditaire. Les caractéristiques du syndrome sont les crises convulsives en phase néonatale, l'hypotonie musculaire et la régression neurologique chez le nourrisson.
L'acronyme syndrome PFAPA signifie fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et lymphadénite cervicale.
Un lymphome à épanchement primaire est un lymphome à grandes cellules B situé dans les cavités corporelles.
Pseudomonas aeruginosa est une bactérie Gram-négative, oxydase positive en forme de bâtonnet du genre Pseudomonas.
Le syndrome de Reardon-Hall-Slaney est une maladie héréditaire récessive autosomique très rare et appartient au groupe de la dysplasie mésomèle.
La phénylcétonurie (PCU) est l'une des maladies métaboliques congénitales les plus courantes.
Dans le cadre d'une insuffisance surrénale, le cortex surrénal ne fonctionne pas correctement. Le trouble est classé en trois formes.
La cystinose néphropathique (également appelée cystinose infantile) est une maladie lysosomale autosomique récessive qui conduit à un dépôt de cristaux de cystine dans divers organes.
La myélofibrose est un trouble myéloprolifératif rare.
Diverses tumeurs de la tête et du cou sont regroupées sous le nom de carcinome épidermoïde dans la zone ORL.
L'artérite giganto-cellulaire est la vascularite systémique la plus courante chez les patients de plus de 50 ans. Elle affecte les vaisseaux crâniens, l'aorte et les vaisseaux extracrâniens (par exemple les artères des extrémités).
Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare caractérisée par des membres raccourcis et des malformations du visage, de la tête et des organes génitaux externes.
Le syndrome de Rothmund-Thomson décrit une maladie génétique de la peau, avec une poikiloderma étendue dans le visage et des symptômes othropaïques et ophtalmologiques supplémentaires, ainsi qu'une tendance à certains cancers.
Le syndrome de Saldino-Mainzer est une maladie autosomique récessive caractérisée par une dysplasie rénale, une rétinopathie pigmentaire, une attaxie cérébelleuse et une dysplasie squelettique.
Le syndrome de Saldino-Noonan est une forme d'ostéochondrodysplasie congénitale.