Le syndrome des abcès sensibles aux corticostéroïdes appartient aux maladies auto-inflammatoires.
La dysplasie cranio-diaphysaire est un trouble osseux très rare. Elle se caractérise par une augmentation anormale de la masse osseuse (hyperostose) et une sclérose en plaques, entraînant diverses manifestations cliniques.
La dysplasie craniométaphysaire est un trouble squelettique héréditaire.
Derrière le syndrome L1CAM (également le syndrome CRASH ou L1) se cache un trouble héréditaire du développement lié à l'X. Une partie de ce trouble est une hydrocéphalie de gravité variable, des spasmes des jambes, des pouces en adduction et un retard mental.
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton est une maladie auto-immune du système nerveux périphérique.
La paralysie des abducteurs laryngés est une paralysie de la musculature laryngée.
Le syndrome de l'intersection est une forme rare et particulière de tendinite située à la jonction du premier et du second compartiment du tendon.
L'aspergillose invasive est une maladie infectioeuse pulmonaire souvent mortelle causée par une infection fongique.
Ce syndrome est caractérisé par une confluence de fistules artério-veineuses, de malformations artérioveineuses et de multiples malformations capillaires.
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique mitochondriale rare, destructive chronique qui conduit, habituellement en un an, à une perte visuelle indolore prononcée ou une quasi cécité.
Le cancer hépatocellulaire (hépatocarcinome ou CHC ) est une tumeur maligne dont l'incidence a augmenté ces dernières années dans le monde occidental.
Le syndrome de Lennox-Gastaut est l'une des principales encéphalopathies épileptiques infantiles graves.
Le syndrome de Lenz-Majewski est un type de nanisme hyperostotique spécial et très rare.
Le syndrome cardio-facio-cutané est une combinaison congénitale de malformations et de retard psychomoteur.
En général, les syndromes de défaut d'adhésion leucocytaire sont des immunodéficiences qui présentent une altération d'adhérence des leucocytes, une leucocytose sévère et des infections récurrentes.
Le syndrome de Kartagen est une maladie héréditaire caractérisée par une malocclusion corticale congénitale.
La maladie de Lhermitte-Duclos est un syndrome rare caractérisé par la formation d'un gangliocytome dans le cervelet. Ceci entraîne un développement et élargissement anormal du cervelet et une augmentation de la pression intracrânienne.
Le syndrome de Kindler est une géno-photodermatose rare et héréditaire autosomique récessive. Il se caractérise dès l'enfance par une formation de cloques sur les acres et de la photosensibilité.
Les syndromes hyperéosinophiliques (SHE) sont un groupe rare de troubles multisystémiques caractérisés par une éosinophilie marquée et prolongée (> 6 mois) du sang périphérique (> 1,5 * 109 / L).
La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est une forme particulière de cancer du sang des nourrissons et des jeunes enfants, avec une prévalence de 1 à 9/1 000 000.