Malformation capillaire - malformation artério-veineuse

Ce syndrome est caractérisé par une confluence de fistules artério-veineuses, de malformations artério-veineuses et de multiples malformations capillaires.

Les malformations capillaires inhabituelles sont petites, roses et vont de rondes à ovales. Les malformations artério-veineuses sont localisées dans le cerveau, les os et les muscles, ainsi que dans la peau et les sous-cutanés.

La maladie peut être associée à d’autres syndromes, tels que le syndrome de Parkes-Weber. La cause est une mutation hétérozygote du gène RASA1 au site 5q12.3, qui code pour l'activateur-1 de la protéine RAS p21.