La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique mitochondriale rare, destructive chronique qui conduit, habituellement en un an, à une perte visuelle indolore prononcée ou une quasi cécité. On observe une dégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes du nerf optique.
Dans certains cas, on retrouve chez les patients des troubles de la vision des couleurs. Souvent, les symptômes se présentent de manière unilatérale, puis des semaines voire quelques mois plus-tard, de manière bilatérale. Les modifications mitochondriales peuvent également être retrouvées dans les cellules du système de conduction cardiaque et appaissent dans ce cas sous forme de troubles du rythme cardiaque.
D'autres affections neurologiques sont plus rarement observées chez les patients NOHL, tels les tremblements, l'ataxie et la dystonie. Les personnes affectées sont généralement des jeunes hommes étant âgés de 15 à 35 ans en moyenne au début de l'apparition de la maladie (phase aiguë). D'autres membres de la famille du côté de la mère peuvent également être affectés par la maladie .
La cause de la maladie sont des mutations ponctuelles de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Celles-ci concernent des locus du gène de l'ADNmt codant pour des enzymes mitochondriales et des protéines de la chaîne respiratoire. Elles provoquent une mauvaise expression avec perte concomitante de la fonction de leurs produits géniques.
La probabilité de tomber malade est influencé par des facteurs environnementaux tels. On a pu incriminer la cigarette comme un facteur de risque garanti pour un déclenchement de la maladie lors d'un tabagisme excessif. r un erh et ouml, le risque de maladie Htes sont détectés. Le principal diagnostic différentiel de NOHL est la névrite optique, dans le cade d'une sclérose en plaques par-exemple.
Le pronostic de la maladie est déterminé par l'âge du patient lors de l'apparition des symptômes (les patients plus jeunes ont un meilleur pronostic) et par la mutation causale.