En général, les syndromes de défaut d'adhésion leucocytaire sont des immunodéficiences qui présentent une altération d'adhérence des leucocytes, une leucocytose sévère et des infections récurrentes. A ce jour, environ 350 cas ont été décrits. La maladie se manifeste déjà dans l'enfance ou la petite enfance.
On décrit trois différents défauts dans les stades d'adhésion des leucocytes. Les défauts résultent de la migration des leucocytes des vaisseaux vers le site d'infection, celle-ci nécessitant une adhésion des leucocytes à l'endothélium.
La LAD-I est la plus fréquente et se caractérise par des infections bactériennes récurrentes potentiellement mortelles. Elles se produisent dans la peau, les voies respiratoires et la bouche. Les infections cutanées peuvent évoluer en grandes plaies. Déjà juste après la naissance, un détachement retardé du cordon ombilical est caractéristique. Plus tard, la parodontite survient souvent, entraînant une perte prématurée des dents. Malgré l'infection, tout signe d'inflammation est manquant. LAD-1 est une mutation du gène ITGB2 (21q22.3) codant pour la bêta-2 intégrine CD18. Celle-ci est essentiele à la fixation des leucocytes à l'endothélium.
LAD-II sont caractérisées par des déficits intellectuels, une croissance gravement retardée, des infections récurrentes et une leucocytose. La cause est une mutation du gène SLC35C1 (11p11.2) qui code le transporteur du guanosine 5'-diphosphate-fucose.
LAD-III est une infection bactérienne grave associée à un saignement sévère. Ceci est dû à une mutation du gène FERMT3 (11q13.1) ami lim d'utilisation de la navigation, qui code des cellules hématopoiétiques Kindlin-3.
L'hérédité est de type autosomique récessif pour les trois formes.