Syndrome de Kindler

Le syndrome de Kindler est une géno-photodermatose rare et héréditaire autosomique récessive. Il se caractérise dès l'enfance par une formation de cloques sur les acres et de la photosensibilité. Ceux-ci s'améliorent pendant l'enfance, cependant, les patients développent tardivement une poïkilodermie progressive et une atrophie cutanée.

Des symptômes supplémentaires ont été rapportés, mais le syndrome est cliniquement hétérogène, promettant une expressivité très variable. D'autres symptômes comprennent une peau sèche, une perte de cheveux et une atteinte des muqueuses.

Les patients ont une espérance de vie normale car les symptômes diminuent avec l'âge, mais le risque de développer un carcinome épidermoïde est plus grand.

L'épidermolyse bulleuse dystrophique et la poïkilodermie acrokératosique héréditaire de type Weary sont cliniquement pathologiquement similaires, mais les résultats immunohistologiques, moléculaires et ultrastructuraux révèlent l'entité propre au syndrome.

Une mutation de perte de fonction du gène KIND1 codant pour la kindline-1 est la cause de la maladie. La protéine kindline-1 jusqu'alors inconnue relie avec les contacts délimités le cytosquelette d'actine à la matrice extracellulaire.