Syndrome cardio-facio-cutané

Le syndrome cardio-facio-cutané est une combinaison congénitale de malformations et de retard psychomoteur.

Plus précisément, les symptômes sont une hypotonie, une petite taille, des problèmes nutritionnels et une microcéphalie. En outre, les personnes atteintes présentent une apparence faciale typique et des anomalies ectodermiques, notamment des cheveux bouclés et clairsemés, des ulérythèmes ophryogènes et des sourcils manquants. Des anomalies cardiaques se produisent également.

Tous les cas décrits étaient de nouvelles mutations sporadiques. L'emplacement de ces mutations n'a pas encore été identifié.