Maladie de Llhermitte-Duclos
La maladie de Lhermitte-Duclos est un syndrome rare caractérisé par la formation d'un gangliocytome dans le cervelet. Ceci entraîne un développement et élargissement anormal du cervelet et une augmentation de la pression intracrânienne. La maladie est un sous-type du syndrome de Cowden.
La pathologie se manifeste généralement entre la troisième et la quatrième décennie.
Les symptômes cliniques peuvent être des maux de tête, nausées, hydrocéphalie obstructive, ataxie, dysfonctionnement du cervelet, troubles visuels et parésies des nerfs crâniens. Parmi les autres anomalies pouvant être associées, on retrouve mégalencéphalie, microgyrie, hydromyélie, un gigantisme partiel, macroglossie et polydactylie.