Dysplasie craniométaphysaire

La dysplasie craniométaphysaire est un trouble squelettique héréditaire. Caractéristique f & uuml; r & St ouml; tion est hyperostose progressive et la sclérose de Sch & auml, les obligations et les os du visage et une déformation des métaphyses des os longs .

La maladie se manifeste dans la petite enfance, et non pas juste après la naissance. L'hérédité peut être de type autosomique récessif ou autosomique dominante, ce derneir étant plus fréquent. 
Les patients se plaignent au début d'hypertélorisme, de renfmement paranasaux et d'un rétrécissement des choanes, mais ces attributs diminuent avec l'âge.

L'hyperostose des os du visage, fait que les patients présentent un front proéminent et une protegénie. De plus, la maladie peut entraîner des parésies des nerfs crâniens, conduisant à des troubles de l'odorat, de l'ouïe et de la vision.

L'expansion du métaphyses entraîne un aspect des os en forme de bouteilles dans l'enfance et à un aspect trappu des os à l'âge adulte. Le syndrome est cliniquement variable pour chaque patient. 
Dans la forme autosomique récessive, les déformations du visage apparaissent de manière plus marquée que dans la forme autosomique dominante.