La maladie de Norrie est considérée comme une dysplasie héréditaire rare du vitré et de la rétine liée à l'X.
Les immunodéficiences primaires (DIP) sont des troubles congénitaux du système immunitaire. Il existe maintenant plus de 300 images cliniques, dont beaucoup sont des maladies orphelines. Environ 100 000 personnes vivent actuellement en Allemagne avec un DIP. Environ 70% des cas sont des immunodéficiences avec absence d’anticorps.
Le déficit en facteur X désigne une tendance hémorragique héréditaire.
La cholestase intrahépatique familiale progressive désigne un groupe hétérogène de maladies du foie héréditaires de l'enfance dus à des troubles du transport des lipides et acides biliaires.
Le syndrome d'alcoolisation fœtale est la dysrégulation prénatale d'un enfant due à l'abus d'alcool chez la mère en état de grossesse.
La gérodermie ostéodysplasique présente un trouble du développement congénital du tissu conjonctif.
Le complexe de Gollop-Wolfgang décrit un syndrome de malformation, caractérisé par une formation de fentes dans la main ou le pied avec fracture unilatérale de la main et bifurcation unilatérale du fémur.
L’FHE est une infection virale transmise principalement par les chauves-souris fruitières et dont le principal symptôme est une très forte fièvre pouvant entraîner le coma. La pathologie est très contagieuse.
La trachéobronchopathie ostéochondroplastique concerne les grandes voies aériennes et se caractérise par la formation de nodules osseux multiples et cartilagineux dans la sous-muqueuse de la trachée et des principales branches des bronches.
L'épidermodysplasie verruciforme décrit une forme rare de génodermatose, accompagnée d'une infection au HPV chronique conduisant à des lésions cutanées polymorphes et à un risque accru de cancer de la peau.
L'angioedème acquis se caractérise par une carence acquise d'inhibiteur de la protéase du plasma C1 (C1-INH) orsque l'œdèmes temporaire et périodiques subcutanés et/ou sous-muqueux avec une douleur abdominale et des tuméfactions.
La chondrodysplasie rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée, un groupe de maladies congénitales qui entraînent la formation de calcifications ponctiformes du cartilage dans les articulations, le larynx et la trachée.
Le syndrome de Good décrit un trouble d'immunodéficience associé aux thymomes.
Le syndrome de Greig est un syndrome pléiotrope congénital consistant en une combinaison de dysmorphie craniofaciale et de polydactylie.
La maladie de Griscelli est une forme d’albinisme partiel héréditaire autosomique récessif associée à un déficit immunitaire.
La microsomie hémifaciale est une maladie congénitale des microsomes craniofaciaux.
Le carcinome hépatocellulaire (CHC) est une tumeur hautement maligne qui se développe à partir des hépatocytes et est associée à une progression rapide.
L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une forme particulière d'œdème de Quincke caractérisée par un œdème sous-cutané et/ou sous-muqueux transitoire et récurrent avec gonflement et douleurs abdominales.
Un syndrome héréditaire de carence en zinc est une maladie métabolique congénitale qui perturbe l'absorption intestinale de zinc.
Le syndrome de Job est une maladie inflammatoire de la peau (dermatite eczémateuse associée à une pyodermite chronique récidivante), également associée à une inflammation des voies respiratoires supérieures et des poumons.