Microsomie hémifaciale
La microsomie hémifaciale est une maladie congénitale des microsomes craniofaciaux. La maladie est également connue sous le nom de "syndrome de Goldenhar", nommé d'après son premier descripteur, le Dr Goldenhar, en 1952.
Le syndrome se caractérise par les symptômes suivants, généralement unilatéraux : kystes dermoïdes oculaires, anomalies rachidiennes et microsomies cranio-faciales.
Le diagnostic est également confirmé par des malformations de l'oreille.
La cause de la microsomie hémifaciale n'est pas encore claire. La plupart des cas surviennent de manière sporadique, mais une hérédité autosomique dominante est rarement observée.
La cause possible pourrait être une interaction insuffisante entre le mésoderme et la crête neurale ou une formation défectueuse des structures mésodermiques. Les facteurs déclencheurs comprennent un abus de médicaments ou de drogues, des facteurs environnementaux tels que les insecticides ou le diabète gestationnel.
Les garçons sont significativement plus touchés que les filles.
Des troubles cardiovasculaires, urogénitaux et pneumoniques peuvent également survenir et sont des facteurs majeurs de complications néonatales potentiellement mortelles.