Syndrome de Greig

Le syndrome de Greig est un syndrome pléiotrope congénital consistant en une combinaison de dysmorphie craniofaciale et de polydactylie.

La cause est une anomalie génétique qui se manifeste par une mutation génique du gène GLI3, située sur le bras court du chromosome 7 (7p13).
La transmission de la mutation est autosomique dominante.

Les dysmorphismes caractéristiques comprennent un front proéminent, une macrocéphalie et une grande distance entre les yeux (hypertélorisme).