L'épidermodysplasie verruciforme décrit une forme rare de génodermatose, accompagnée d'une infection au HPV chronique conduisant à des lésions cutanées polymorphes et à un risque accru de cancer de la peau.La maladie se manifeste à 7,5% dans la petite enfance, à 61,5% chez les enfants et à 22% durant la puberté.
L'aspect varie de papules verruqueuses applanies hyper- ou hypopigmentées, voire des plaques brunes- rougeâtres irrégulières, ou des lésions ressemblant aux kératoses séborrhéiques, jusqu'à des taches ressemblant à la pityriasis versicolor. Ils sont localisés sur le dos du pied et de la main, au visage, au cou et sur le tronc.
Les types de HPV rétrouvésdans les lésions sont différentes, cependant, dans de 80% des cas on retrouvait HPV5 et HPV8.
Un autre problème est la formation de mélanomes cutanés non mélanomateux, en particulier les carcinomes épidermoïdes qui surviennent chez 60% des patients durant la 4ème et 5ème année.
Ceci est causé par la mutation de deux agènes adjacents, & nbsp; EVER1/TMC6 ou EVER2/TMC8 au locus 17q25.3. Les gènes codent des protéines de la membrane qui sont, avec la protéine transporteur de zinc ZnT-1, responsables de la formation du réticulum endoplasmique des complexes des kératinocytes dans la membrane. Les conséquences de ces mutations sont une susceptibilité aux infections avec des sous-types HPV spécifiques du genre Beta HPV5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19-25, 36-38, 47 et 49.
L'hérédité est de type autosomique récessif; il y a eu cependant, des cas de type autosomique dominant.