Gérodermie ostéodysplasique

La gérodermie ostéodysplasique présente un trouble du développement congénital du tissu conjonctif. La peau vieillit de manière prématurée en s'accompagnant d'une décalcification osseuse généralisée. Dès l'enfance, il existe une ostéoporose de haut grade avec fractures fréquentes.

La cause est une mutation du gène GORAB à l'emplacement 1q24.2. Cependant, la mutation n'est pas observée chez chaque patient. Par exemple, une mutation du gène du chromosome 17 PYCR1 a été récemment découverte chez certains patients. L'hérédité est autosomique récessive.

L'espérance de vie n'est pas limitée.