Syndrome de Job

Le syndrome de Job est une maladie inflammatoire de la peau (dermatite eczémateuse associée à une pyodermite chronique récidivante), également associée à une inflammation des voies respiratoires supérieures et des poumons.

La maladie commence par l'apparition d'eczéma quelques jours après la naissance. Des altérations du tissu conjonctif, du système immunitaire, du squelette, du cœur, des yeux et du développement des dents peuvent survenir peu de temps après. Le développement de ces symptômes varie en fréquence et en gravité.

Les pneumonies récurrentes et les infections des voies respiratoires sont plus fréquentes.

Dans environ trois quarts des cas, une mutation du gène STAT (17q21.31) était la cause de la maladie.