Maladie de Griscelli

La maladie de Griscelli est une forme d’albinisme partiel héréditaire autosomique récessif associée à un déficit immunitaire. Les cheveux et la peau ne sont que légèrement pigmentés, tandis que dans la tige pilaire se trouvent de gros agrégats de pigments et dans les mélanocytes, le nombre de mélanosomes matures est augmenté.

Les causes sont des mutations dans le gène MYO5A (type 1), RAB27A (type 2) ou dans le gène MLPH (type 3). Cependant, le syndrome est génétiquement hétérogène :

Les patients porteurs d'une mutation du gène RAB27A développent non seulement des anomalies pigmentaires, mais également des anomalies cytotoxiques et un syndrome homozygote résultant d'une activation incontrôlée des lymphocytes T et des macrophages. Les patients meurent souvent du syndrome homozygote à moins de recevoir une greffe de moelle osseuse.

Les personnes atteintes d'une mutation du gène MYO5A codant pour la myosine-VA, en plus du trouble de la pigmentation, présentent des troubles neurologiques primaires qui commencent tôt.