Maladie de Norrie

La maladie de Norrie est considérée comme une dysplasie héréditaire rare du vitré et de la rétine liée à l'X. Il se manifeste déjà dans la période néonatale, dans les premières semaines après la naissance. Les patientes restent sans symptôme.

Les premiers changements se manifestent par une leucocorie bilatérale, au cours de laquelle une rétine immature jaunâtre ou blanche s'accumule derrière le cristallin. Il existe peu de vaisseaux et de procès ciliaires étendus. Sur le plan clinique, le syndrome présente des symptômes tels qu'un iris hypoplasique, des synéchies, une microphtalmie, une cataracte et/ou un glaucome. En à peine quelques mois, les patients souffrent d'une cécité totale.

D'autres symptômes d'accompagnement ont également été observés. Parmi ceux-ci figurent la surdité, des anomalies des poumons, du cœur, du squelette et du système génito-urinaire, ainsi qu'un retard psychomoteur.

La cause a été trouvée dans une mutation dans la région chromosomique Xp11.4.