La chondrodysplasie rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée, un groupe de maladies congénitales qui entraînent la formation de calcifications ponctiformes du cartilage dans les articulations, le larynx et la trachée.
La maladie est caractérisée par une courte stature rhizomélique (racourcissement de l'humérus et du fémur), des modifications des vertèbres, des cataractes bilatérales symétriques, des modifications dermiques ichtyosiformes, un retard mental sévère et l'absence de développement psychomoteur. Le type rhizomélique de la chondrodysplasie ponctuée est à hérédité de type autosomique récessif. Il est du à une transformation déféctueuse des péroxisomes.
Après la localisation de la mutation déclenchante, on décrit 3 types :
Type I, est la forme la plus fréquente et présente des mutations du gène PEX7 (facteur 7 de biogenèse peroxysomal), qui concernent le récepteur PTS2. Cette protéine joue un rôle important dans l’importation de protéines des peroxisomes.
Type II présente des mutations du gène GNPAT (Glyceronephosphate gène O-acyltransférase) qui code la dydroxyacétone-phosphate acyltransférase.
Type III présente des mutations dans le gène AGPS qui modifie la synthase alkyle-dihydroxyacétone-phosphate peroxisomale. Biochimiquement, il y a une augmentation de l'acide phytanique dans le plasma. e & auml; acide dans le plasma, une synthèse réduite de pavillons de plasma et une oxydation défectueuse de l'acide phytanique dans les fibroblastes.
La chondrodysplasie rhizomélique a un pronostic défavorable. En règle générale, les patients meurent dans leur première décennie, essentiellement en raison d'une détresse respiratoire.