L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une forme spéciale héréditaire (autosomique dominante ou nouvelle mutation) de l'œdème de Quincke. Elle se caractérise par un œdème sous-cutané et/ou sous-muqueux transitoire et récurrent, qui provoque un gonflement du visage, des membres, du larynx ou du tractus gastro-intestinal. La cause est une mutation du chromosome 11 qui provoque une déficience de l'inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH).
Trois types peuvent être distingués.
Le type I est le plus courant, avec un déficit absolu en C1-INH.
Dans le type II, il existe un défaut fonctionnel, c’est-à-dire un dysfonctionnement du C1-INH en quantité suffisante.
Le type III est extrêmement rare et se trouve principalement chez les femmes présentant des taux élevés d’œstrogènes (par exemple, en cas de grossesse ou de prise de pilule). Il n'y a aucun déficit en C1-INH sous cette forme.
L'inhibiteur de la C1 estérase joue un rôle crucial dans le système du complément, entre autres, il régule la production de bradykinine. Entre autres choses, cette hormone peptidique est responsable de la dilatation et de la perméabilité des vaisseaux. La dérégulation de la libération de bradykinine entraîne un œdème spontané ou déclenché par certains stimuli.
Dans le même temps, des contractions des muscles lisses sont déclenchées, provoquant des crampes et des douleurs. L'œdème cutané est souvent rouge et douloureux, mais il ne démange pas. Les déclencheurs peuvent être des piqûres, des interventions iatrogènes, du stress, des infections, des médicaments ou d'autres déclencheurs dommageables pour le corps.
Un œdème se développe très rapidement mais disparaît après 3 à 5 jours. L'angio-œdème du larynx, qui nécessite une intervention immédiate, est particulièrement dangereux. Les premières crises de gonflement surviennent généralement avant l'âge de 30 ans, et les nourrissons et les tout-petits sont susceptibles d'être touchés.