L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie héréditaire rare dans laquelle une minéralisation osseuse défectueuse entraîne une altération du développement des dents et des os.
La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I) est une maladie lysosomale rare du groupe des mucopolysaccharidoses.
L'hyperlipoprotéinémie de type 1 indique un défaut de la lipoprotéine lipase post-hépatique et une dégradation fortement retardée des chylomicrons.
La lipodystrophie généralisée acquise est l'une des maladies du stockage lysosomal du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est associée à la perte de graisse sous-cutanée, en particulier dans le visage, les bras, les jambes, les paumes et les plantes.
Le syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est un trouble métabolique congénital des mucopolysaccharides et est l'une des maladies lysosomales de stockage.
Le syndrome de Marshall est une maladie multisystémique. Les symptômes caractéristiques sont une surdité neurosensorielle, des anomalies cranio-faciales, des anomalies oculaires et des dysplasies ectodermiques anhidrotiques.
La MPS VII (également connue sous le nom de maladie de Sly) est la forme la plus rare de maladie lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. Un défaut enzymatique (bêta-D-glucuronidase) entraîne des troubles de gravité variable.
La dysplasie épiphysaire multiple est un groupe hétérogène de maladies congénitales très rares caractérisées par des anomalies des épiphyses.
Le myélome multiple (MM) est une tumeur maligne incurable de la moelle osseuse, qui est classée comme lymphome à cellules B.
La mucorycose est une infection fongique opportuniste rare qui touche principalement les patients atteints de néoplasies hématopoïétiques.
La réticulohistiocytose multicentrique décrit une forme extrêmement rare d'histiocytose à cellules non Langerhans. Les lésions cutanées nodulaires et l'arthrite destructrice sont caractéristiques de la maladie.
La dystrophie musculaire de Duchenne est définie comme un trouble musculaire qui s'est déjà manifesté dès l'enfance. Les muscles squelettiques, cardiaques et lisses sont affectés.
La fièvre de Marburg, causée par le virus de Marburg, est une maladie hémorragique sévère qui commence par un malaise et de la fièvre et peut ensuite entraîner une défaillance multiviscérale avec symptômes gastro-intestinaux, choc et saignement.
Le syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) est une ataxie cérébelleuse autosomique récessive. La maladie se manifeste dans la petite enfance.
Le syndrome myélodysplasique (SMD) est un terme collectif désignant les maladies de la moelle osseuse dans lesquelles l'hématopoïèse est altérée.
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 6 (MPS6), est une maladie métabolique, et plus spécifiquement une maladie lysosomale caractérisée par une atteinte progressive multisystémique, en raison d'une absence d'activité de l'arylsulfatase B.
Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin.
La tuberculose pharmacorésistante est une souche de tuberculose difficile à traiter.
La dystrophie cornéenne de Meesmann est une dystrophie cornéenne superficielle rare héréditaire à transmission autosomique dominante.
L'ostéodysplasie de Melnick-Needles combine une dysplasie squelettique (côtes ligamentaires, flexion des os longs, sclérose de la base du crâne) avec des traits faciaux caractéristiques, y compris un front velu, des joues bombées et une microrétrognathie prononcée.