Le lymphome de Hodgkin fait partie des néoplasies lymphoïdes malignes.
L’homocystinurie est un trouble congénital autosomique récessif du métabolisme des acides aminés.
La carence en N-acétylglutamate synthétase (déficit en NAGS) est une maladie autosomique récessive rare du cycle de l'urée, et a comme conséquence une hyperammoniémie.
Le syndrome hypernycthéméral, ou syndrome libre-cours, est un trouble neurologique très rare du sommeil.
Le syndrome d'hypertélorisme-hypospadias est associé à de multiples malformations présentes dès la naissance. Celles-ci comprennent des anomalies laryngo-trachéo-oesophagiennes, un hypospadias et un hypertélorisme.
Le syndrome rare d'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile est caractérisé par des cheveux courts et clairsemés dès la naissance et une dégénérescence maculaire progressive, ainsi que par la cécité.
L'achalasie œsophagienne idiopathique est une maladie neurodégénérative causée par les cellules nerveuses du plexus myentérique.
L'hypertension pulmonaire chronique thromboembolique (HPTEC) est une forme persistante de thrombi sous forme d'un tissu organisé qui oblitère les artères pulmonaires.
La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie chronique sévère et fatale, caractérisée par une diminution constante des fonctions pulmonaires.
La leucémie lymphocytaire chronique (LLC) indique un lymphome non hodgkinien à cellules B et à parcours leucémique de faible malignité.
Le cœur Criss-Cross, également appelé «cœur croisé», décrit une anomalie cardiaque congénitale.
l'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique (HTAP) est une forme rare d'hypertension artérielle pulmonaire caractérisée par une résistance vasculaire accrue et donc une augmentation de la pression artérielle dans la circulation pulmonaire.
Le syndrome de Cushing (SC) est une série de symptômes déclenchés par un taux de cortisol élevé en permanence. Une distinction est faite entre les formes endogènes et exogènes.
Le syndrome de Dent se caractérise par une protéinurie de faible poids moléculaire, une hypercalciurie, un dysfonctionnement du tube proximal et une insuffisance rénale progressive.
Le syndrome de Desbuquois décrit une dysplasie squelettique héréditaire autosomique récessive.
La sténose duodénale est habituellement un déplacement congénital avec sténose de la lumière du duodénum, mais elle survient également sous forme de maladie acquise.
La malformation d'Ebstein décrit une maladie cardiaque congénitale, caractérisée par un déplacement et une torsion des feuillets de la valve tricuspide, ceux-ci se prolongeant ainsi dans le ventricule droit.
Le syndrome Kocher-Debre-Semelaigne est une maladie rare dans lequel on retrouve une pseudohyertrophie des muscles en raison d'une hypothyroïdie prolongée.
L'anémie congénitale dysérythropoïétique (ADC) décrit un groupe de maladies congénitales rares qui entraînent une perturbation lors de la formation des globules rouges.
L'onychodysplasie congénitale ou syndrome de Iso-Kikuchi (du nom du médecins japonais qui l'a décrit en premier) est un trouble rare caractérisé par des anomalies des doigts.