Le syndrome de Cushing (SC) est une série de symptômes déclenchés par une augmentation persistante des taux de cortisol. Une distinction est faite entre les formes endogènes et exogènes.
La forme endogène est appelée "maladie de Cushing" par opposition au "syndrome de Cushing". On retrouve une surproduction de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) dans l'hypophyse antérieure, ou respectivement, une surproduction de la corticolibérine (CRH) dans l'hypothalamus. Ainsi, la quantité de cortisol n'est pas significative, mais une surproduction centrale de libérines ou hormones glandotrophes. Celles-ci peuvent entraîner une surproduction secondaire de cortisol. Cela peut également être du à des tumeurs ectopiques produisant de l'ACTH.
Une autre cause possible est celle des tumeurs du cortex surrénal, responsables de la formation du cortisol. Dans de rares cas, le SC est causé par des troubles génétiques tels que le syndrome de Li-Fraumeni. Le grande majorité des cas est un SC exogène, le syndrome de Cushing qui est souvent iatrogène et du à une administration excessive de glucocorticoïdes.
Les symptômes caractéristiques sont un gain de poids au tronc (obésité centrale), à la face (visage de pleine lune) et au cou (dépôts de graisse dans le cou, cou de taureau) et une accumulation anormale de graisse dans la région abdominale avec, de manière concomitante des bras et jambes fins. Les personnes touchées sont également sujettes à l'hémorragie.
De plus, on retrouve des stries violettes, une hypertension, une faiblesse musculaire et un diabète (appelé diabète stéroïdien). Les patients souffrent d'ostéoporose, d'une mauvaise cicatrisation des plaies, d'une peau fine (peau de parchemin),d'acné, de dysfonction érectile, de menstrues difficiles, d'un hirsutisme et d'une forte susceptibilité aux infections. Il existe souvent des symptômes psychologiques accompagnateurs tels que la dépression ou l’irritabilité.
Chez les enfants, le syndrome de Cushing se caractérise par une diminution du taux de croissance et d'une prise de poids concomitante. Après élimination de la cause, la plupart des symptômes du syndrome de Cushing régressent; Si la pathologie n'est pas traitée, l'espérance de vie est réduite. L'incidence maximale est entre 25 et 40 ans.