Syndrome de Desbuquois

Le syndrome de Desbuquois décrit une dysplasie squelettique héréditaire autosomique récessive. Les caractéristiques la maladie sont un retard de croissance prénatal, des membres raccourcis de manière mesomélique et rhizomelique, des articulations trop extensibles des dysmorphies faciales typiques et une cyphoscoliose.

Il existe deux types de syndrome de Desbuquois. Chez les patients du type 1, en plus des symptômes cités ci-dessus, on observe des malformations caractéristiques des mains et une association partielle de troubles respiratoires.

Le type 1 est déclenché par des mutations du gène CANT1.

Le type 2 ne présente pas de malformations des mains et dans certains cas ce sont des mutations du gène XYLT1 qui sont le déclencheur.

Dans les cas graves, le syndrome est souvent mortel.