Syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne

Le syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne est une maladie rare dans lequel on retrouve une pseudohyertrophie des muscles en raison d'une hypothyroïdie prolongée.

La maladie se manifeste généralement entre 18 mois et 10 ans. Les symptômes typiques de l'hypothyroïdie sont une diminution de l'activité, des difficultés d'alimentation, constipation, augmentation du sommeil,un ictère prolongé, un visage myxoedémateux, une macroglossie, hernies ombilicales, une hypotonie musculaire accompagnée de pseudohyertrophie, une distension abdominale et de grandes fontanelles. 
Le pseudohypertrophie affecte les muscles des extrémités, de la ceinture pelvienne, du tronc, des mains et des pieds.

Le facteur déclencheur, soit le manque d'hormones thyroïdiennes peut être congénital, permanent ou transitoire. Ceci n'a pas de rôle dans le parcours du syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne.