Syndrome de Dent
Le syndrome de Dent se caractérise par une protéinurie de faible poids moléculaire, une hypercalciurie, un dysfonctionnement du tube proximal et une insuffisance rénale progressive.
Parmi les complications qui accompagnent le syndrome, on retrouve rachitisme, ostéomalacie, aminoaciduriea, phosphaturie, glycosurie, uricosurie et kalieurie.
La maladie se manifeste déjà durant l'enfance et ne touche seulement les personnes de sexe masculin.
Il y a deux types de la maladie de Dent. Le type 1 est accompagné d'une affection majoritairement rénale.Le type 2 se caractérise par une restriction intellectuelle légère, une hypotonie et une cataracte subclinique.
La maladie est dûe à des mutations du gène CLCN5 au locus Xp11.22 dans le cas d'un type 1 et du gène OCRL1 au niveau du locus Xq25 pour le type 2.