La malformation d'Ebstein décrit une maladie cardiaque congénitale, caractérisée par un déplacement et une torsion des feuillets de la valve tricuspide, ceux-ci se prolongeant ainsi dans le ventricule droit.
La symptomatologie varie selon le degré d'adhérence du feuillet antéro-supérieur à l'ouverture normale de la vallve et selon la sévérité d'atteinte de la fonction du ventricule droit.
Les patients n'ont qu'une légère anomalie sont souvent asymptomatiques ou présentent des symptômes tels une dyspnée d'effort, des palpitations, de la fatigue et un souffle cardiaque. Les patients touchés plus sévèrement présentent une cyanose, arythmie et insuffisance cardiaque.
Les malformations très graves se manifestent déjà dans la période néonatale, puisque les enfants ont souvent le un cœur en mur à mur. Plus tard on peut observer des tachycardies supraventriculaires.
Dans certains la malformation d'Ebstein est associée au syndrome de Wolff-Parkinson-White et à d'autres malformations cardiaques, telles une sténose pulmonaire, un défaut septal atrial ou ventriculaire ou une& nbsp; persistance du canal artériel.
La cause de ce défaut cardiaque n'est pas encore connue, mais on a pu établir des liens dans certains cas avec une prise de lithium de la mère pendant la grossesse.
Pour les patients présentant des anomalies légères, le pronostic est très favorable. Dans tous les autres cas, il y a une augmentation du risque de décéder plus tôt en raison de l'insuffisance cardiaque.