Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias

Le syndrome d'hypertélorisme-hypospadias est associé à de multiples malformations présentes dès la naissance. Celles-ci comprennent des anomalies laryngo-trachéo-oesophagiennes, un hypospadias et un hypertélorisme. On distingue deux types définis par différentes causes génétiques du syndrome : le syndrome autosomique dominant et le syndrome chromosomique X.

Outre les malformations cranio-faciales, les anomalies urigénitales et les malformations laryngées, il en résulte également des anomalies cardiaques, des retards de développement, des troubles de la parole et des malformations rénales. Ces symptômes n'apparaissent généralement que chez les hommes.

La forme chromosomique X est généralement déclenchée par une mutation du gène MID1 (Xp22), tandis que la forme autosomique dominante est déclenchée par une délétion 22q11.2.

Selon la sévérité des symptômes, le pronostic des personnes atteintes peut être très favorable.