Homocystinurie

L’homocystinurie est un trouble congénital autosomique récessif du métabolisme des acides aminés. Il peut être divisé en trois types. Le plus commun, cependant, est le type I, dans lequel l'activité de la cystathionine bêta-synthase (CBS) est réduite.

Cela décompose la dégradation de l'homocystéine et la dimérise en homocystine. L'homocystine s'accumule dans l'organisme et endommage le système nerveux central, le cœur, les reins, les follicules, les os et les yeux. Les patients affectés sont particulièrement exposés à la formation de thrombus dans les systèmes artériel et veineux.

L'homocystinurie provoque souvent un retard mental. Cependant, une détection précoce, suivie d'un traitement rapide et cohérent, peut offrir un pronostic favorable.